Thalassémie : Types, symptômes et traitement

La thalassémie est une maladie génétique dans laquelle le taux d’hémoglobine du sang est faible et le nombre de globules rouges est inférieur à la normale. L’hémoglobine est une protéine dont la fonction est de transporter l’oxygène dans tout l’organisme. Ce manque d’hémoglobine et de globules rouges peut mener à l’anémie ; il est donc fréquent qu’une personne se sente fatiguée, entre autres symptômes. On distingue plusieurs types de thalassémies : alpha-thalassémie, bêta-thalassémie, anémie de Cooley et anémie méditerranéenne. Certaines thalassémies ne posent pas de problème, car leur taux d’incidence est très faible, alors que d’autres doivent être traitées. Ensuite, à Detective-Sante.com, nous vous ferons connaître les types, les symptômes et les traitements de la thalassémie.

L’hémoglobine est constituée de deux types de protéines : l’alpha globine et la bêta globine. Le type de thalassémie dépendra du nombre de mutations et de la protéine qu’elles affectent. Plus il y a de mutations, plus la thalassémie sera grave.

• Alpha-thalassémie. Il s’agit du type de thalassémie le plus courant et comprend quatre gènes, dont deux sont obtenus des parents et deux de la mère. Selon le nombre de gènes héréditaires, les symptômes seront plus importants. Que des symptômes se manifestent ou non, la personne sera porteuse du gène et sera en mesure de transmettre la maladie à ses enfants.
• Bêta-thalassémie. Deux gènes sont inclus dans ce type : l’un est obtenu du père et l’autre de la mère. Comme le précédent, les symptômes dépendront du nombre de gènes acquis.

Comme nous l’avons expliqué dans la section précédente, les symptômes varient selon les gènes hérités des parents. Plus vous avez de gènes héréditaires, plus vous aurez de symptômes. Parmi les symptômes les plus fréquents dans les cas où le patient souffre d’anémie due à la thalassémie figurent la fatigue, les difficultés respiratoires et la jaunisse. De plus, certains organes, comme la rate ou le foie, peuvent également présenter une hypertrophie.

• Un gène muté. La personne éprouve à peine des symptômes et peut mener un niveau de vie normal. Cependant, la personne est porteuse de la maladie et peut la transmettre génétiquement. Ce type est appelé un trait saillant.
• Deux gènes mutés. Dans ces cas, les patients développent souvent une anémie modérée.
• Trois gènes mutés. L’anémie est grave en raison de la destruction des globules rouges, appelée syndrome hémolytique chronique. C’est connu sous le nom d’hémoglobinopathie H.
• Quatre gènes mutés. Connu sous le nom d’hémoglobine de Bart ou hydrops fetails, il provoque un fœtus à mourir avant la naissance ou à mourir à la naissance.

Symptômes de la bêta-thalassémie

• Un gène muté. Les symptômes ou signes qui se manifestent sont très légers et sont compatibles avec un mode de vie normal. Ce type est connu sous le nom de thalassémie mineure.
• Deux gènes mutés. Connu sous le nom de thalassémie majeure, les symptômes peuvent varier de modérés à graves. Ce type de thalassémie n’empêche pas la naissance d’un bébé, bien qu’un bébé puisse développer des symptômes dans les premières années de sa vie.

Lorsque les symptômes de la thalassémie sont légers, le traitement n’est généralement pas envisagé, car il s’agit d’interventions lourdes. Dans le cas des thalassémies modérées ou sévères, les traitements qui sont appliqués dans la plupart des cas le sont :

• Transfusions sanguines. Elle est pratiquée dans les cas où la thalassémie est sévère ou dans ceux de thalassémie modérée. L’inconvénient est que les transfusions sanguines impliquent une augmentation de fer, ce qui peut causer des dommages au cœur, au foie ou même à d’autres organes. De plus, le patient doit éviter de consommer des aliments ou des suppléments qui contiennent du fer, afin d’éviter un taux plus élevé de fer dans le sang. Ces patients reçoivent ce qu’on appelle un traitement par chélation pour éliminer l’excès de fer.
• Greffe de moelle osseuse. Également appelé greffe de cellules souches, ce traitement est appliqué dans les cas de thalassémie grave, surtout chez les enfants. La raison de ce traitement est la destruction de la moelle osseuse endommagée par l’exposition aux radiations et aux médicaments. Pour ce faire, il faut trouver un donneur compatible.
• Ablation de la rate. Elle est pratiquée lorsque la thalassémie implique une anémie chronique et une hypertrophie de la rate. L’ablation de la rate permet d’éviter les problèmes liés à la pression de la rate due à son augmentation ainsi que de réduire les transfusions sanguines.

• Excès de fer. La maladie elle-même et les transfusions sanguines sont sensibles à une accumulation excessive de fer dans le sang. Cet excès crée un risque de dommages au cœur, au foie et au système endocrinien.
• Infection. Les transfusions sanguines peuvent également entraîner des infections sanguines.
• rate dilatée La rate aide le corps à combattre l’infection en filtrant les globules rouges endommagés. Dans le cas de la thalassémie, la rate augmente sa fonction, ce qui implique un surmenage de cet organe qui peut nécessiter son ablation.
• Problèmes osseux. Les personnes atteintes de thalassémie peuvent présenter des difformités des os du visage et du crâne dues à l’expansion de la moelle osseuse, ainsi qu’une légère ostéoporose.
• Problèmes de croissance. Ce trouble sanguin peut entraîner un retard de croissance chez les enfants et retarder la puberté.
• Problèmes cardiaques. Un type grave est sensible à l’insuffisance cardiaque et aux problèmes hépatiques.

Bibliographie

• La bêta-thalassémie – orpha (voir)
• Fiche Orphanet L’Alpha Thalassémie (voir)
• Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires (voir)
• Alpha-thalass mie – trait ou porteur ou forme mineur-fr (voir)