X fragile : causes et symptômes

Nous parlons du chromosome X fragile pour désigner un trouble génétique causé par une mutation génétique. Cette mutation se produit à une extrémité du chromosome X, lorsque le gène cesse de produire ou produit à peine une protéine pour le bon fonctionnement du cerveau. Aussi connu sous le nom de syndrome du X fragile, ce trouble produit un retard mental d’origine génétique et est la deuxième cause la plus fréquente de retard mental après le syndrome de Down. Pour en savoir plus sur cette maladie, lisez cet article où nous expliquons les causes et les symptômes du chromosome X fragile.

Comme nous l’avons expliqué au début de l’article, la cause du chromosome X fragile est l’absence d’une protéine produite par le gène impliqué dans le trouble, appelé gène FMR1, qui contribue au fonctionnement normal du cerveau, de sorte qu’étant rare ou inexistant, le trouble se produit et l’enfant naît avec cette condition. Les garçons sont plus susceptibles d’être affectés que les filles parce qu’ils n’ont qu’un seul chromosome X. La mutation qui se produit dans le gène est due à une expansion anormale du trinucléotide CGG, qui forme la molécule d’ADN où l’information génétique est stockée. Le nombre de répétitions du trinucléotide CGG varie d’une personne à l’autre. Entre 6 et 54 répétitions se retrouvent dans la majorité de la population, alors que lorsque les répétitions se situent entre 55 et 200, cela implique que la prémutation est en place. La prémutation signifie que la personne ne présente aucun symptôme du gène mais qu’elle peut le transmettre de façon héréditaire. Les personnes ayant plus de 200 récidives présentent des symptômes du syndrome du X fragile.

Les symptômes associés au syndrome du X fragile peuvent être divisés en ceux qui affectent le système nerveux et les symptômes physiques. Les symptômes liés au système nerveux qui causent le trouble génétique sont les suivants :

• Déficience intellectuelle qui peut varier d’un retard mental grave à un retard mental grave.
• Déficit d’attention et hyperactivité.
• Problèmes dans les relations sociales, qui peuvent mener à la phobie sociale.
• Retard à ramper et à marcher.
• Problèmes d’apprentissage de la parole.
• Comportements autistes.

Symptômes associés à des altérations physiques :

• Visage allongé et corps large.
• Pieds plats.
• Grandes oreilles et/ou front et mâchoire proéminente.
• Déviation de la colonne vertébrale.
• Faible tonus musculaire et articulations souples.
• Gros testicules chez les hommes.

Actuellement, il n’existe aucun traitement qui peut guérir le syndrome du X fragile, bien que nous puissions compter sur certains traitements palliatifs qui améliorent les symptômes, l’importance réside dans le travail de spécialistes tels que psychologues, neurologues, orthophonistes, entre autres, afin de surveiller les personnes vivant avec cette pathologie et de stimuler leurs capacités au maximum.Certains des traitements palliatifs qui peuvent être appliqués visent à amener la personne atteinte du syndrome du X fragile à améliorer son langage et d’autres habiletés, en plus d’administrer des médicaments pour réduire les effets d’autres symptômes comme l’agressivité ou l’instabilité émotionnelle.

Malgré le fait que la personne atteinte du syndrome du X fragile a des limitations psychologiques, elle peut effectuer une routine avec l’aide de parents et de spécialistes, ce qui lui permet de mener une vie intégrée dans la société. Ce sont des gens qui aiment interagir avec les autres et qui sont réceptifs lorsqu’ils travaillent en groupe ; ils ont le sens de l’humour et une bonne mémoire visuelle et à long terme, ce qui leur permet de développer un sens de l’orientation. Il faut donc apprendre à vivre avec la maladie et stimuler les capacités cognitives de ceux qui vivent avec cette condition, car cela facilitera l’élimination des limitations.

Bibliographie

• 10 choses à savoir sur le syndrome du X fragile.. (voir)
• Les Syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) – gesed (voir)
• DEFICIENCE MENTALE: DEMARCHE DIAGNOSTIQUE (voir)
• Soins primaires Construire une enquête et un questionnaire (voir)
• DEFINITION LYMPHOMES et LLC du sujet âgé – CHRU (voir)
• I- OBJECTIF Identifier, par une chromatographie sur (voir)
• Capacité gériatrie Uro – medecine.ups-tlse (voir)