Le terme « thalassémie » (anémie méditerranéenne ou anémie microcytaire) désigne un groupe hétérogène d’anémies héréditaires, causées par une altération des gènes qui régulent #POCAPIS#
Le terme « thalassémie » (anémie méditerranéenne ou anémie microcytaire) désigne un groupe hétérogène d’anémies héréditaires, causées par une altération des gènes qui régulent la production d’hémoglobine.
Qu’est-ce que la thalassémie ?
Le terme thalassémie (anémie méditerranéenne ou anémie microcytaire) désigne un groupe hétérogène d’anémies héréditaires, causées par une altération des gènes qui régulent la production d’hémoglobine.
L’ hémoglobine est une protéine contenue dans les globules rouges, qui a pour fonction de transporter l’oxygène vers les cellules du corps et d’éliminer le dioxyde de carbone : ThalassÃmie porteur sain. Dans la thalassémie, la non-production d’hémoglobine normale entraîne une destruction précoce des globules rouges.
La thalassémie est une maladie héréditaire répandue dans le monde entier, qui touche dans certaines régions plus de 20 % de la population. en France, le nombre de porteurs sains est d’environ 2 000 000, tandis que les patients atteints de thalassémie sont environ 7 000.
Thalassémie : comment savoir si l’on est porteur sain ?
Être porteur sain signifie que l’un des deux gènes qui contrôlent la production d’hémoglobine est défectueux mais, comme l’autre gène fonctionne bien, le porteur est une personne en bonne santé. Le statut de porteur sain de la thalassémie peut être identifié par des examens hématologiques de premier niveau (dépistage de la thalassémie), pratiqués dans des centres qualifiés.
En particulier :
Hérédité de la thalassémie
Lorsqu’un enfant est conçu, il reçoit les gènes de chacun de ses deux parents ; si ces derniers sont tous deux porteurs de thalassémie (couple à risque), il peut recevoir de chacun d’eux soit le gène normal, soit le gène défectueux :
#DÉBIL
si l’enfant reçoit les gènes normaux, il sera normal (bonhomme blanc ; 25 % de probabilité) ;
s’il reçoit un gène normal et un gène défectueux, il sera un porteur sain, comme ses parents (bonhomme moitié rouge et moitié blanc ; 50 % de probabilité) ;
S’il reçoit les deux gènes défectueux, il aura la thalassémie car il ne sera pas capable de produire de l’hémoglobine normale pour ses globules rouges (bonhomme rouge, 25 % de probabilité).
Il est donc important que chacun passe des tests de dépistage pour savoir s’il est porteur sain de la thalassémie. Si deux porteurs décident d’avoir un enfant, ils doivent se soumettre à des examens de niveau II :
Ces examens sont indispensables pour identifier le type de défaut moléculaire, sur la base duquel, après consultation génétique, une indication est donnée pour le diagnostic prénatal, qui est effectué entre la 10e et la 12e semaine de grossesse, avec un examen de l’ADN fœtal extrait des villosités choriales.
Thalassémie majeure et mineure
La thalassémie mineure – porteur de trait thalassémique ou porteur sain de thalassémie – définit le statut de porteur de thalassémie. Elle est présente chez un sujet qui présente une altération de l’un des deux gènes responsables de la synthèse de l’hémoglobine.
Le sujet est asymptomatique, il peut présenter une légère diminution de la concentration d’hémoglobine, un globule rouge plus petit que la normale et ne nécessite aucun traitement.
La thalassémie majeure est une maladie qui se manifeste chez un patient en présence d’une altération des deux gènes responsables de la synthèse de l’hémoglobine.
Les premiers signes de la maladie apparaissent généralement au cours de la première année de vie. Thalassémie porteur. Le bébé présente des problèmes de croissance, de légères déformations osseuses, une augmentation du volume de la rate et du foie, ainsi qu’une anémie. Il doit subir des transfusions de concentré érythrocytaire pour lui assurer une vie « normale ». Le bébé subit régulièrement des transfusions sanguines, qui entraînent cependant une accumulation de fer dans l’organisme.
L’accumulation de fer peut entraîner des problèmes :
Il est possible de les éviter en prenant des médicaments qui favorisent l’élimination du fer.
Thérapie de la thalassémie
La greffe de moelle osseuse a été la première forme de thérapie pouvant mener à une guérison définitive pour les personnes atteintes de thalassémie majeure . Cette intervention est toutefois possible lorsqu’un donneur consanguin compatible (frère ou sœur) est disponible ou lorsqu’un donneur non consanguin compatible est disponible parmi les personnes inscrites à la banque internationale de donneurs de moelle osseuse. La greffe de moelle osseuse comporte un faible risque de rejet ou de décès.
Les perspectives d’avenir reposent sur la possibilité d’utiliser de nouveaux chélateurs oraux du fer, dont un nouveau composé qui peut être pris très facilement, et sur la thérapie génique, qui permettra de transplanter chez les patients atteints de thalassémie des cellules souches génétiquement « corrigées » capables de produire de l’hémoglobine normale.
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