L‘anémie est une maladie dont l’incidence est actuellement assez élevée. Il existe de nombreux types d’anémie, dont certains sont plus graves que d’autres, mais dans la plupart des cas, ils peuvent être facilement contrôlés avec le bon médicament, ce qui permet à la personne atteinte de mener une vie normale. Cependant, d’autres sont assez graves, comme l’anémie de Fanconi, qui a la caractéristique d’être héréditaire et donc les personnes affectées en souffriront dès la naissance. Lorsque cette maladie est négligée ou n’a pas l’importance qu’elle mérite, il peut y avoir des conséquences significatives menant à la mort prématurée d’une jeune personne, c’est pourquoi dans cet article nous expliquerons tout ce qui concerne l’anémie de Fanconi : symptômes et traitement.
Sommaire
Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi ?
L’anémie de Fanconi est une maladie héréditaire qui se caractérise en affectant de multiples organes, mais toujours le tissu affecté est la moelle osseuse, qui est le tissu responsable de la production des cellules qui sont transportées dans le sang, c’est-à-dire les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. En conséquence, les patients ont souvent des problèmes liés à leur déficience, comme l’anémie, l’infection et les saignements.
Bien qu’il s’agisse d’une maladie relativement rare, ses conséquences peuvent être très graves, car il a été démontré que l’anémie de Fanconi rend les personnes atteintes plus susceptibles de souffrir de nombreux types de cancer, y compris la leucémie, qui affecte principalement la moelle osseuse.
Causes de l’anémie de Fanconi
L’anémie de Fanconi est une maladie héréditaire, c’est-à-dire que la personne atteinte est née avec elle et, par conséquent, il s’agit principalement d’une maladie infantile. Les gènes de cette maladie sont récessifs, ce qui signifie que les deux parents du bébé doivent porter une copie du gène de la maladie pour le transmettre à leurs enfants, qui auront 50% de chance d’avoir la maladie, 25% d’être porteurs et 25% de ne pas hériter du gène de la maladie.
Lorsqu’une personne possède les deux copies du gène et développe la maladie, elle compromet la formation de certaines protéines impliquées dans les processus de réparation de l’ADN, le cycle de vie et la mort cellulaire, le métabolisme de l’oxygène et la production correcte des facteurs de croissance, ce qui entraîne la manifestation des divers signes et symptômes de la maladie.
Anémie de Fanconi -symptômes
Comme la moelle osseuse est le tissu responsable de la formation des différentes cellules sanguines, les cellules rouges, blanches et plaquettaires vont diminuer, causant ce qu’on appelle la pancytopénie. Le déficit en globules rouges causera l’anémie aplastique, qui est liée à la fatigue, à la faiblesse et à la pâleur. La diminution des globules blancs, responsable de la défense, rend la personne sensible aux infections, et la diminution des plaquettes, responsable de la coagulation, rendra la personne sensible aux saignements et aux ecchymoses de la peau.
La présence des gènes qui causent l’anémie de Fanconi sont également responsables de malformations dans le corps, dont la plus fréquente est l’apparition de grosses taches brunes ou taupes. D’autres peuvent inclure des malformations des doigts et des avant-bras, des os de la hanche, de la colonne vertébrale et des côtes, un mauvais développement des organes sexuels, une altération de l’implantation des oreilles, du nez et des cheveux, et des malformations des reins ou du système nerveux central, ces dernières pouvant entraîner des troubles cognitifs. Il y a un risque accru de formation de tumeurs dans différents organes, comme le sein, l’utérus, la tête, le cou et l’œsophage.
En raison de la maladie, il est également courant de diminuer la production de certaines hormones, en particulier l’hormone de croissance, qui peut ralentir le développement de l’enfant. D’autres carences hormonales peuvent conduire à des maladies telles que l’hypothyroïdie, le diabète ou l’hyperinsulinisme.
Anémie de Fanconi : Diagnostic
La première étape du traitement consiste à établir un diagnostic correct de la maladie, pour laquelle différentes méthodes peuvent être appliquées. Un test sanguin est essentiel pour évaluer la quantité de cellules sanguines du patient, et c’est un indice très important en cas de carences dans les trois types de cellules. Ces tests permettent également de vérifier les éléments hormonaux.
Des tests spécialisés sont disponibles pour étudier le comportement du cycle de vie des cellules sanguines, qui peuvent également diagnostiquer la maladie. Parfois, un échantillon de moelle osseuse peut être nécessaire pour les tests en laboratoire. L’examen physique permet d’identifier les différentes malformations qui accompagnent cette maladie, en plus de corroborer les manifestations physiques des déficiences hormonales.
Traitement de l’anémie de Fanconi
Lorsqu’une personne souffre d’anémie de Fanconi, la chose la plus importante est peut-être les visites programmées avec le médecin qui la traite, car de cette façon, il/elle sera en mesure d’être au courant des changements possibles qui se produisent dans le corps du patient, ce qui peut être très important, comme le développement d’une tumeur ou d’un cancer.
Le traitement de la maladie consiste essentiellement à remplacer les éléments insuffisants ou déficients. Les patients atteints de cas plus graves peuvent avoir besoin de transfusions sanguines pour compenser les pénuries, mais le traitement avec des médicaments, qui sont utilisés pour remplacer les facteurs de croissance, peut habituellement être suffisant pour niveler temporairement les composants sanguins.
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