Polycythemia vera : types, symptômes et traitement

Les néoplasmes myéloprolifératifs chroniques sont un groupe de maladies qui provoquent la production excessive de globules rouges, de globules blancs ou de plaquettes par la moelle osseuse. Pour diagnostiquer ces pathologies, le sang et la moelle osseuse doivent être examinés en profondeur. Il existe six types de néoplasmes myéloprolifératifs : la leucémie myélogène chronique, la myélofibrose primaire, la thrombocytémie essentielle, la leucémie neutrophile chronique, la leucémie éosinophile chronique et la polycythemia vera, à cette dernière pathologie nous consacrons ce travail.

La polycythémie vera est une maladie de la moelle osseuse qui provoque la production excessive de globules rouges, qui peuvent provoquer des maux de tête, des faiblesses et des démangeaisons. C’est une affection qui tend à être plus fréquente à partir de l’âge de 60 ans. Ci-dessous, vous trouverez des informations sur les symptômes de la polycythémie vera, les types et le traitement.

La polycythémie vera est un type de néoplasme myéloprolifératif qui cause un désordre dans la moelle osseuse, ce qui augmente la production de cellules sanguines. Le type de cellules sanguines qui abondent dans le sang dépend de la phase ou du type de polycythémie vera :

• Polycythémie vera primaire : prolifération incontrôlée des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes. L’apparition de cette affection serait due à une mutation du gène JAK2. Cette maladie survient parce qu’il y a une altération de la cellule souche hématopoïétique, ce qui entraîne la formation de toutes les cellules sanguines.
• Polycythemia vera — il y a prolifération excessive de globules rouges seulement, qui augmentent aussi en volume. Elle se divise en deux groupes : la polythémie appropriée, lorsque la maladie survient en réponse à l’hypoxie (manque d’oxygène dans le sang), et elle est plus fréquente chez les personnes qui vivent dans des zones très élevées, qui fument beaucoup ou qui ont une maladie cardiopulmonaire. Le deuxième type est connu sous le nom de polycythémie inappropriée et survient lorsque la prolifération des globules rouges résulte d’une production anormale d’érythropoïétine, une substance qui est abondante chez les personnes atteintes de tumeurs.

L’excès de globules rouges provenant de la polycythémie vera peut rendre le sang plus épais, faire grossir la base en raison de l’excès de globules rouges dans la base, et peut également provoquer des saignements et la formation de caillots sanguins. Cette maladie est très rare et bien qu’elle soit habituellement diagnostiquée chez les sexagénaires, elle peut aussi l’être chez les enfants et à l’âge adulte. Les personnes atteintes de polycythémie vera peuvent mener une vie normale avec le traitement, bien qu’elles courent un risque accru de développer une thrombose, des saignements, une leucémie aiguë et d’autres types de cancer.

Les symptômes de la polycythémie vera peuvent habituellement prendre beaucoup de temps à se manifester et le font habituellement graduellement, de sorte qu’il est courant qu’ils apparaissent graduellement et qu’ils ne soient pas associés les uns aux autres. De plus, plusieurs des symptômes de cette maladie sont très répandus, ce qui rend encore plus difficile leur association avec la pathologie. Les principaux symptômes de la polycythémie vera sont :

• Fatigue.
• casse-tête
• Vision double ou floue.
• Démangeaisons, surtout après la douche.
• Vertige et acouphène.
• augmentation du volume sanguin
• Étourdissements.
• difficulté à respirer en position couchée
• saignement excessif
• Ampleur dans la partie supérieure gauche de l’abdomen en raison de l’élargissement de la base, qui se produit chez 40 % des personnes atteintes de cette maladie.
• Coloration rougeâtre sur les joues et le nez.
• Taches rouges sur la peau ou décoloration bleutée de la peau.

La plupart des personnes atteintes de cette maladie sont habituellement diagnostiquées par surprise. Parce que les symptômes sont si isolés et progressent lentement, dans la plupart des cas, le médecin soupçonne l’existence de ce trouble par le résultat d’une simple analyse qui donne des valeurs modifiées des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes, ou seulement des niveaux élevés de globules rouges.

Pour corroborer le diagnostic, il est nécessaire que la personne soit examinée par un hématologue, un spécialiste du sang qui demandera diverses études pour vérifier qu’elle souffre de polycythémie vera et exclure d’autres maladies et néoplasmes myéloprolifératifs. Les tests que votre médecin peut vous prescrire sont les suivants :

• Prélèvement de moelle osseuse et biopsie.
• Numération globulaire avec différentiel.
• Niveau d’érythropoïétine.
• Tests génétiques pour déterminer s’il y a une mutation du gène JAK2.
• Saturation en oxygène dans le sang.
• Masse de globules rouges.
• Vitamine B12.
• Test d’agrégation plaquettaire.

Le traitement de la polycythémie vera est fondamental pour la vie de la personne atteinte, car une personne atteinte de cette maladie et non traitée a une survie de 18 mois. Le but du traitement de la polycythémie vera est de réduire l’épaisseur du sang pour prévenir les thrombus ou les saignements. Polycythemia vera est traitée comme suit :

• Phlébotomie : c’est la base de tout traitement. Il est fait pour réduire l’épaisseur du sang et éviter les saignements et les caillots. Ce traitement consiste en l’extraction hebdomadaire d’une unité de sang (0,47 litre) pour réduire l’hématocrite. L’uniformité du test dépendra des besoins de la personne.
• Consommation de médicaments : cette maladie suggère également de prendre des médicaments qui aident à améliorer les symptômes. Des antiagrégants tels que l’aspirine sont donc prescrits pour réduire le risque de thrombose, d’infarctus du myocarde, d’infarctus cérébral et d’infarctus pulmonaire. La consommation d’interféron est également indiquée pour réduire les hémogrammes et celle d’anégrelide pour réduire la numération plaquettaire.
• Chimiothérapie : Chez les personnes âgées, certains types de chimiothérapie sont parfois recommandés pour aider à traiter la maladie.

Les complications les plus fréquentes chez les personnes atteintes de polycythémie vera sont :

• Thrombose : formation de thrombus dans les vaisseaux sanguins, les artères ou les veines. La thrombose peut affecter les vaisseaux sanguins n’importe où dans le corps et peut être la cause d’AVC, d’angine, d’infarctus du myocarde, de thromboembolie pulmonaire ou de thrombose aux extrémités.
• Les saignements peuvent se produire sous forme digestive, provoquant des saignements gastriques. Des saignements de nez peuvent également survenir.