Dystrophie myotonique

La dystrophie myotonique est une maladie multisystémique à transmission héréditaire, caractérisée par une faiblesse musculaire progressive.

Qu’est-ce que c’est ?

Découverte par Steinert en 1909, comme variante de la myotonie congénitale, puis réévaluée par Batten et Gibb comme une pathologie à part entière, la dystrophie myotonique est une maladie multisystémique (c’est-à-dire qu’elle affecte plusieurs appareils de l’organisme) caractérisée par une difficulté à relâcher les muscles après une contraction volontaire.
La maladie peut apparaître à l’âge adulte ou pendant la période périnatale ; dans ce dernier cas, elle est dite congénitale et son évolution est beaucoup plus grave : Dystrophie myotonique de steinert. Les appareils plus ou moins touchés sont le système nerveux central, le système cardiovasculaire, le système endocrinien, la vue, les muscles et, bien sûr, le système respiratoire.

Causes

La dystrophie myotonique est une maladie à transmission héréditaire, autosomique dominante. Cela signifie qu’elle ne dépend pas du sexe et qu’elle présente un risque de récurrence de 50 % à chaque grossesse. La cause est à rechercher dans l’expansion anormale des trois bases (triplet) d’un gène situé sur le chromosome 19, le gène DMPK. Plus l’expansion des triplets est importante, plus la maladie est grave et plus son apparition est précoce. En outre, il faut dire que, selon le phénomène dit d’anticipation, l’expansion augmente de génération en génération et, proportionnellement, la gravité des symptômes et la précocité de l’apparition augmentent également. La forme congénitale, la plus grave, est transmise exclusivement par la mère.

Symptômes

Les signes typiques de la dystrophie myotonique sont une insuffisance respiratoire même diurne, des arythmies persistantes, l’apparition précoce de la cataracte, l’apparition précoce de la calvitie, une altération de la fonction de la thyroïde et parfois aussi des testicules, une hypersomnie marquée pendant la journée, des signes de scoliose .
Dans les cas de forme congénitale, les nouveau-nés peuvent également avoir des difficultés à avaler et à téter, et peuvent parfois avoir besoin de manœuvres de réanimation efficaces. Cependant, avec le temps, si le nouveau-né parvient à survivre, ces symptômes ont tendance à régresser, tandis que le déficit cognitif persiste, et ce de manière sévère.
Les symptômes peuvent également ne pas se présenter tous ensemble ou avec la même intensité, ce qui crée différents tableaux cliniques en fonction de la combinaison des signes et des symptômes et de l’intensité de chacun. Dans certaines circonstances, les signes peuvent être si légers qu’ils peuvent même passer inaperçus pendant un certain temps. La forme congénitale est, dans tous les cas, celle qui a le pronostic le plus sévère.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic est posé par l’examen physique. L’aspect physique des patients atteints et la simple preuve de l’absence de relâchement musculaire après une contraction volontaire permettent de poser immédiatement le diagnostic, qui est ensuite confirmé par d’autres examens, tels que l’examen électromyographique et le test génétique. Il est en revanche inutile de procéder à une biopsie musculaire. Le test génétique est également recommandé pour les membres de la famille dans lesquels des cas de dystrophie myotonique se sont produits afin de déterminer si et combien d’entre eux sont sujets à la maladie.
Il est également possible de poser un diagnostic prénatal, dans le cas où l’un des parents est atteint de cette pathologie, par amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales et analyse de la présence de triplets dans les tissus. Ces examens peuvent prédire si le bébé sera atteint ou non de dystrophie myotonique, mais ils ne peuvent pas donner de certitudes sur la gravité et le moment de l’apparition, car l’étendue de l’expansion, dont dépendent justement le moment de l’apparition et la gravité de la maladie, est différente selon les tissus analysés.

Malheureusement, il n’existe pas de traitements qui peuvent guérir la dystrophie myotonique, mais il existe des traitements qui peuvent en combattre les symptômes. Chaque appareil ou région de l’organisme concerné doit être traité pour limiter les dommages causés (traitements respiratoires, cardiologiques, endocrinologiques, etc. séparés). En ce qui concerne plus spécifiquement la myotonie, la quinine semble avoir un bon effet.