Porphyrie hydrique intermittente : symptômes et traitement

L‘une des fonctions les plus importantes du sang chez tous les êtres vivants est de collecter l’oxygène inhalé par les poumons et de le transporter jusqu’aux cellules où il sera utilisé comme carburant pour effectuer tous leurs processus métaboliques. Ceci est possible grâce à l’hémoglobine, une protéine qui capte l’oxygène grâce à la présence de fer dans sa structure. Une altération de l’un des composants de l’hémoglobine peut compromettre sa fonction dans une large mesure et, en raison de son importance dans tout l’organisme, provoquer des symptômes importants. Dans cet article, nous allons vous présenter l’une des maladies qui affectent l’intégrité des globules rouges et dont les conséquences peuvent être assez graves, la porphyrie aiguë intermittente : symptômes et traitement.

La porphyrie aiguë intermittente est le nom donné à un groupe de maladies qui affectent la structure de l’un des composants les plus importants des globules rouges, les cellules responsables du transport du sang des poumons vers les tissus, et qui affectent fortement leur fonction.

Il s’agit d’une maladie héréditaire et, bien qu’elle puisse toucher des personnes partout dans le monde, elle est plus ou moins répandue selon le pays et l’ethnie. Lorsque l’apparition des symptômes associés à la porphyrie est rapide et dure quelques jours ou quelques semaines mais réapparaît avec une certaine régularité, on parle alors de porphyrie aiguë intermittente, l’un des types de porphyrie les plus dangereux.

La partie du globule rouge responsable du transport de l’oxygène est l’hémoglobine, un pigment qui donne à l’hémoglobine et au sang leur couleur caractéristique, et qui est composé de plusieurs protéines, ainsi que de fer. Les porphyries surviennent lorsque des molécules fixant le fer, appelées porphyrines, voient leur processus de formation altéré par une mutation génétique généralement héritée. Les globules rouges qui se forment sont alors défectueux et donc incapables de remplir correctement leur fonction, ce qui provoque l’apparition des symptômes de la maladie.

La porphyrie aiguë intermittente provoque généralement certains symptômes légers qui annoncent l’apparition précoce des symptômes plus graves de la maladie. Cette étape est connue sous le nom de phase prodromique et se caractérise par :

• Insomnie
• Dépression
• Sautes d’humeur

Anorexie

Le principal symptôme de la crise déclenchée par la porphyrie aiguë intermittente est une douleur abdominale sévère et constante s’étendant au dos et aux cuisses, qui est très difficile à contrôler avec des analgésiques et ne s’accompagne d’aucune altération physique dans la région affectée. Les vomissements et la constipation sont d’autres symptômes assez courants, et les crises sont également probables.

Une possibilité très sérieuse de cette maladie est l’atteinte des nerfs, qui tend à se produire dans les cas les plus prolongés et peut entraîner une faiblesse musculaire qui évolue vers la paralysie, qui commence généralement par une difficulté à effectuer des mouvements qui part de la partie des membres la plus proche du tronc et s’étend progressivement. Les autres conséquences de cette affection nerveuse, qui peut même entraîner la mort, sont les suivantes :

• Problèmes respiratoires
• Tachycardie

Hypertension artérielle

Les symptômes cardiovasculaires sont présents dans 80 % des cas et s’accompagnent de sueurs, d’agitation et de tremblements. Un autre symptôme incohérent des porphyries est une coloration rougeâtre ou rouge vin de l’urine due à la présence d’un excès de protéines excrétées.

Porphyrie aiguë intermittente : traitement

Pour diagnostiquer les porphyries, le médecin ne peut pas se baser uniquement sur les symptômes de la maladie en raison de leur manque de spécificité, mais il peut être guidé dans son diagnostic si un membre de sa famille souffre de porphyrie. Des analyses de selles et d’urine à la recherche d’excès de protéines particulières peuvent confirmer le diagnostic.

Une fois le diagnostic confirmé, le patient est transporté d’urgence à l’hôpital pour y recevoir un traitement, qui repose sur le remplacement de l’hémoglobine défectueuse par l’administration intraveineuse d’hémine, un médicament similaire au groupe hème de l’hémoglobine.

En revanche, les symptômes doivent être pris en charge pendant la convalescence du patient car ils sont extrêmement invalidants, notamment la douleur. Les analgésiques conventionnels ne sont pas capables de soulager la douleur et des doses assez élevées d’analgésiques opioïdes sont généralement nécessaires. Dans les cas graves, la sédation du patient peut même être choisie.

Les symptômes digestifs sont de préférence contrôlés par l’ondansétron, et lorsque la crise de porphyrie s’accompagne de crises convulsives, il est fortement recommandé d’éviter autant que possible l’utilisation d’anticonvulsivants car ils sont capables d’aggraver le développement de la porphyrie. Le traitement doit se concentrer sur la mise en œuvre de l’hémine pour contrôler les crises une fois que les niveaux minimaux stables sont atteints.