Sclérose tubéreuse : symptômes et traitement

Il est connu sous le nom de sclérose tubéreuse, complexe de sclérose tubéreuse, TSC, syndrome de Bourneville ou maladie de Bourneville à une pathologie héréditaire rare, qui provoque la formation de masses anormales, c’est-à-dire des tumeurs qui ne sont pas cancéreuses, dans différents organes du corps tels que la peau, le cœur, les reins, la rétine et les poumons. Lorsque vous souffrez de cette condition, il est courant qu’elle affecte le système nerveux central, principalement la moelle épinière et le cerveau.

Bien qu’il s’agisse d’une maladie héréditaire, elle est souvent due à de nouvelles mutations génétiques, de sorte qu’il est possible qu’il n’y ait pas d’antécédents familiaux de cette maladie. Il correspond à un groupe de pathologies appelées syndromes neurocutanés et il n’y a pas de facteur de risque connu autre que le fait d’avoir un parent avec le même trouble.

La maladie n’est pas spécifique à un groupe ethnique ou à un sexe, avec environ un cas pour 6 000 nouveau-nés dans le monde entier. Si vous voulez en savoir plus sur ce trouble, à Detective-Sante.com nous vous offrons toutes les informations relatives à la sclérose tubéreuse : symptômes et traitement.

Bien que les symptômes de la maladie de Bourneville dépendent de l’organe affecté et de la prédisposition de l’individu, une symptomatologie générale affectant la peau et le cerveau peut être trouvée. Les symptômes cutanés comprennent l’apparition de taches blanches sur la peau en raison d’une diminution du pigment. De plus, il peut y avoir des zones rouges sur le visage, car elles peuvent contenir de nombreux vaisseaux sanguins, ce que l’on appelle médicalement adénome sébacé. De tels symptômes peuvent également inclure des taches surélevées de peau avec une texture de pelage.

• retards de développement
• troubles semblables à l’autisme
• saisies
• la déficience intellectuelle, c’est-à-dire un fonctionnement intellectuel inférieur à la moyenne normale, conduisant à un manque de compétences nécessaires au développement de la vie quotidienne.

Les autres symptômes du syndrome de Bourneville comprennent des tumeurs non cancéreuses que l’on peut voir sur ou autour de la langue, des cavités dans l’émail des dents et des bosses rugueuses sur ou sous les ongles des doigts et des orteils. Vous devez garder à l’esprit que les symptômes varient considérablement pour chaque personne, de sorte que vous pouvez avoir une petite partie des symptômes décrits, bien qu’il soit important que vous consultiez un médecin au sujet de toute altération que vous pouvez voir.

Parmi les signes de sclérose tubéreuse, mentionnons un rythme cardiaque anormal, connu sous le nom d’arythmie, l’apparition de tumeurs dans le cerveau ou les reins, des dépôts de calcium dans le cerveau, des néoplasmes de la langue ou des gencives, et d’autres sites comme la rétine.

Lorsque l’une des altérations ci-dessus apparaît, il est nécessaire de consulter un médecin pour les examens correspondants. Il peut s’agir d’une tomodensitométrie, d’une échographie rénale ou cardiaque, d’une IRM pour examiner le cerveau ou de tests cutanés à la lumière ultraviolette pour détecter tout trouble cutané.

Comme les symptômes varient d’une personne à l’autre et l’emplacement des tumeurs non cancéreuses, il n’existe pas de traitement spécifique pour la sclérose tubéreuse. Pour cette raison, il est essentiel que vous consultiez un médecin, car il ou elle vous fournira le traitement indiqué en fonction du symptôme présent pour le réduire.

En général, avec des symptômes neurologiques tels que l’incapacité mentale, une éducation spéciale est nécessaire en fonction de la gravité de chaque patient. Pour les crises épileptiques, différents médicaments peuvent être utilisés pour tenter de contrôler les crises, bien que l’interruption totale des crises ne soit pas garantie. Les tumeurs cérébrales ont également besoin de médicaments connus sous le nom d’inhibiteurs de la rapamycine dans les cellules de mammifères. Les tumeurs rénales, par contre, peuvent être traitées par chirurgie ou par des médicaments pour réduire la circulation sanguine.

Dans certains cas, les signes du syndrome de Bourneville apparaissent dès la naissance, mais le plus souvent plus tard. Comme il s’agit d’une maladie progressive, généralement avec les années de vie, plus d’altérations apparaissent, rendant plus évidente la symptomatologie ; cependant, lorsqu’une sclérose tubéreuse légère a été héritée, il est possible que ces signes passent inaperçus et la maladie est découverte si l’un des enfants la développe à un degré plus avancé.

D’autre part, bien que la maladie de Bourneville soit caractérisée par le développement de tumeurs non cancéreuses, parmi ses complications, ces tumeurs pourraient évoluer vers un type malin, en particulier celles que l’on trouve dans le cerveau ou les reins. Pour cette raison, il est important de maintenir une surveillance constante et de suivre le traitement prescrit sans automédication ni modification de la dose.

L’espérance de vie pour la sclérose tuberculeuse varie en fonction du degré de sclérose tuberculeuse, de l’âge auquel les symptômes deviennent visibles, de la taille des tumeurs, des structures du corps endommagées et de l’état des tumeurs. En moyenne, les personnes atteintes de ce syndrome neurocutané atteignent l’âge de 24 ans, bien qu’avec de nouveaux traitements, médicaments et tests diagnostiques, elles peuvent vivre plus longtemps. Surtout chez les patients atteints d’une maladie légère, car ceux qui ont de graves épisodes d’épilepsie ou dont la capacité mentale a été gravement compromise n’ont souvent pas une bonne fonction mentale.