La maladie de Fabry ou d’Anderson-Fabry est une maladie génétique liée à une accumulation lysosomale. Voici les symptômes caractéristiques.
Qu’est-ce que la maladie de Fabry ?
La maladie de Fabry (également connue sous le nom de maladie d’Anderson-Fabry) est une maladie génétique lysosomale caractérisée par l’accumulation progressive de glycosphingolipides dans les tissus et les organes de tout le corps1.
Cette accumulation est causée par un déficit partiel (ou total) de l’enzyme ?-galactosidase (?-Gal) A, résultant d’une mutation du chromosome X, qui provoque une accumulation de glycoprotéines dans les tissus et/ou l’occlusion des vaisseaux sanguins 1,2. L’incidence estimée est d’environ 1:40 000 hommes3 et 1:20 000 femmes4.
Transmission
La maladie de Fabry est héréditaire et peut être transmise des parents aux enfants6. Les cellules humaines contiennent des chromosomes, qui sont des structures filiformes transportant l’information génétique. Les femmes ont 2 chromosomes X dans chaque cellule (chaque X a été hérité de l’un des deux parents), tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (le chromosome X est hérité de la mère, tandis que le chromosome Y est hérité du père)7.
Le gène muté responsable de la maladie de Fabry est situé sur le chromosome X 8. Les femmes porteuses du gène muté sur un seul chromosome X sont généralement atteintes de la maladie de Fabry, mais présentent des symptômes moins graves et qui se manifestent à un âge plus avancé que chez les hommes9.
Signes et symptômes
La maladie de Fabry se manifeste par des symptômes différents, non spécifiques et qui touchent plusieurs organes10. Les signes et symptômes les plus courants sont au nombre de 11 :
Problèmes auditifs : sensation de bruits aigus dans les oreilles (acouphènes) ou perte auditive ;
Altération de la capacité à transpirer, pouvant entraîner de fréquents accès de fièvre et une faible résistance à la chaleur ou à l’exercice physique ;
des problèmes abdominaux tels que des douleurs, des nausées, des vomissements ou des diarrhées ;
de la fatigue et de la dépression ;
des changements au niveau des yeux tels qu’une opacité de la cornée ;
des problèmes cardiaques ;
Les problèmes les plus graves sont ceux qui affectent le cœur, les reins et le système nerveux et ceux-ci peuvent être observés chez les patients plus âgés et à des stades avancés de la maladie ;
petites taches rouge foncé et surélevées sur la peau (angiochératomes) ;
douleur et brûlure dans les membres.
Diagnostic
De nombreux patients font l’objet de diagnostics erronés en raison de la grande variabilité du développement de la maladie de Fabry au fil du temps1,12. Un diagnostic précoce est essentiel pour gérer de manière appropriée les effets de la maladie sur les principaux organes touchés9.
Chez les hommes, le diagnostic repose sur l’analyse de l’activité de l’?-Gal A et est confirmé par des tests génétiques ; chez les femmes, le diagnostic doit nécessairement être basé sur des tests génétiques car l’activité de l’?-Gal A pourrait être normale1,13.
Traitement : à ce jour, plusieurs traitements sont disponibles pour la maladie de Fabry. Il est essentiel de se référer à un centre pour les maladies rares pour une évaluation appropriée.
Cet article fait partie du projet « Liberi Insieme », réalisé avec le soutien inconditionnel de Shire.
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